La herramienta de detección solo detectó el 50% de los casos en un estudio reciente. Agregar genotipado al estudio duplicó el número de casos identificados.

Las placas de Ishihara son un elemento básico de la práctica optométrica, a pesar de que se sabe que pasan por alto algunos casos de deficiencia de color, especialmente anomalías azul-amarillas. Para probar su desempeño en la detección de la deficiencia rojo-verde, los investigadores realizaron un estudio transversal para comparar y combinar los resultados del análisis genético con Ishihara (24-plate ed., 1964) y Hardy-Rand-Rittler (4th ed., 2002) pruebas de placas pseudoisocromáticas.

El análisis incluyó a 454 participantes sanos con agudeza visual habitual normal. El ADN se recolectó y usó en ensayos de genotipado de los genes OPN1LW y OPN1MW de cada participante, usando una prueba llamada MassArray. Cuando se usaron pruebas de placas pseudoisocromáticas solas, se identificaron deficiencias de color rojo-verde en el 5,2 % de los hombres y el 1,1 % de las mujeres. Comparativamente, la combinación de MassArray y los resultados de la prueba de placa pseudoisocromática revelaron que el 10,4 % de los hombres y el 0,8 % de las mujeres tenían deficiencia de color. Combinar el genotipado con cualquiera de las pruebas pseudoisocromáticas «mejora considerablemente la sensibilidad, identificando >97 % de los hombres con deficiencia de color e identificando erróneamente al 1 % de los hombres con color normal», explicaron los autores del estudio en su artículo.

Los datos revelaron que la combinación de la prueba de Ishihara con MassArray es suficiente para identificar las deficiencias de color rojo-verde en los hombres, pero no en las mujeres. Los investigadores determinaron que la inclusión de la prueba de Hardy-Rand-Rittler permite la identificación de las deficiencias de color en las mujeres, así como la clasificación de la deficiencia.

“En general, incluso cuando no se conoce el genotipo, como mínimo, tanto la prueba de placa pseudoisocromática de Hardy-Rand-Rittler como la de Ishihara deben completarse, y combinar los resultados, en la identificación de las deficiencias de color rojo-verde”, concluyeron los investigadores. «Se requieren más estudios para comprender las implicaciones fenotípicas de los genes de la opsina cónica que confieren deficiencias en la visión del color rojo-verde que no se pueden identificar de manera confiable con las pruebas de placas pseudoisocromáticas estándar».

Referencias: