Lic. Opt. José Guadalupe Salinas Doroteo

A lo largo de los años el trabajo en equipo y con la integración de otras profesiones, la profesión de optometrista ha evolucionado, adentrándose cada vez más en áreas que se consideraban exclusivas para otras profesiones.

Existen muchas enfermedades que afectan el sentido y la función visual, en la cual aún con el uso de lentes y medios ópticos no se logra mejorar mucho la visión.

Mediante el interrogatorio se obtiene mucha información para poder determinar cual es la posible causa de esa alteración. Encontrándose muchas de las veces que se trata de una enfermedad genética (hereditaria) que se ha presentado ya en otro familiares.

Las enfermedades que hemos atendido y agotado todos los recursos buscando encontrar una mejor visión para nuestros pacientes son:

• Retinosis pigmentaria
• Discromatopsias
• Queratoconos
• Miopías magnas
• Migrañas

Estas enfermedades son parte de una gran lista de afecciones que provocan cambios visuales que pueden manifestarse a temprana o mediana edad, las cuales tienen una evolución constante y cuyo resultado final es la perdida parcial o total de la visión.

Algunas de estas enfermedades no vienen solas, vienen acompañadas de otras afectaciones sistémicas con lo cual se les denomina síndromes.

La preocupación por parte de los familiares exige que como profesionales en el cuidado de la salud visual podamos explicarles la o las causas de la afectación de su familiar.

Las preguntas a responder son:

¿Dónde está el origen de esto?

En los genes.

¿Quién se encarga de estudiar los genes?

La genética

¿Qué es la genética?

Es una rama de la biología que estudia como los caracteres
(rasgos) hereditarios que se transmiten de generación en generación.

La herencia que nos transmiten nuestros padres, que les transmitieron sus padres a ellos y la herencia que les transmitiremos a nuestros hijos, es donde se encuentra el origen de esas enfermedades.

El estudio de la genética es muy extenso y para poder entenderla tenemos que iniciar con conceptos que en muchas ocasiones los hemos encontrado en lecturas que hemos realizado para comprender la enfermedad de nuestros pacientes, pero no ha resultado fácil comprenderlos.

¿Qué son los genes?

Son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia.

Los Genes o unidades fundamentales de la herencia están ocupando sitios o lugares (loci/locus) definidos en los cromosomas y son los responsables de las características estructurales y metabólicas de las células y, por consiguiente, de los caracteres (rasgos) de un individuo, lo que reconocemos como su fenotipo.

Cada individuo tiene dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre.

Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes.

En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.

Los genes están localizados en los cromosomas, en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de los cromosomas.

El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

El conjunto de los genes de un individuo constituye su genotipo y los genes se transmiten de una célula a otra y de sus padres a su descendencia.

Los genes están ordenados en forma lineal a lo largo de la estructura cromosómica y los que ocupan los mismos lugares en los cromosomas homólogos se denominan alelos.

Tipos de genes

Genes estructurales y Genes reguladores

Genes estructurales

Estos codifican para proteínas, que podrían ser reguladoras de genes, o codifican ARN específicos que sólo se transcriben.

Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones).

La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.

Genes reguladores .

Son los encargados de codificar proteínas o ARN implicado en la regulación de otros genes.

Genes o secuencias de replicación que especifican el sitio de iniciación y terminación de la replicación del ADN.

Genes de recombinación que proporcionan los sitios de unión para las enzimas de recombinación.

Genes de segregación que son los sitios específicos para que las fibras del huso mitótico durante la meiosis se adhieran a los cromosomas durante la segregación en mitosis y meiosis.

Genes de secuencias del ADN que reconocen e interactúan con proteínas, hormonas y otras moléculas.

Secuencias de repetición y secuencias sin sentido.